近日，脑病科三病区收治一例特殊发病机制脑梗死，现将资料分享。

1.病例特点：老年女性，80岁，有肾炎、腰椎骨折、贫血病史。此次急性起病，左上下肢活动力弱1小时余就诊。症见：左上下肢活动力弱，扶助下可自行行走，左手持物不稳，认知下降，无胸闷、心悸等症，平素活动少，行走徐缓，纳眠尚可，二便尚可。查体：BP 141/94mmHg，精神不振，语言流利，记忆力、计算力、定向力、理解力、判断力下降。眼动自如，无眼震，左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏。左上下肢肌力4级-，肌张力低，左巴氏征（+），左侧指鼻试验欠稳准，左手轮替试验笨拙，左侧浅感觉减退，左上下肢轻瘫试验（+）。辅助检查：2020-4-1颅脑CT：1.右侧顶枕交界处脑梗塞。2.脑萎缩。

入院后，考虑急性脑梗死，NIHSS评分4分。给与尿激酶140万单位静脉溶栓治疗。

稍后，实验室检查回报：血常规：白细胞数 15.7×109/L，中性粒细胞比率 77.70%，单核细胞比率 0.60%，嗜酸性粒细胞比率 0.40%，中性粒细胞数 12.22×109/L，单核细胞数 0.09，红细胞 2.32×1012/L，血红蛋白 70.00g/L，红细胞压积 22.40%，平均血红蛋白浓度 314.00g/L，红细胞分布宽度 80.20%，血小板 2913×109/L。急症生化：胆碱脂酶3170U/L，钾6.10mmol/L，钠132.0mmol/L，乳酸脱氢酶414U/L，羟丁酸脱氢酶367U/L，肌红蛋白85.03ug/L，余正常。N-端脑利钠肽前体 5751pg/ml。凝血酶原时间18.3S，活动度50.90%，部分凝血酶原时间46.4S，纤维蛋白原5.07g/L，余正常。心电图：心房纤颤。

诊断：1、脑梗死2、心功能不全3、心房纤颤4、电解质紊乱5、贫血6、肺部感染7、血小板增多症。

治疗：静脉溶栓后1小时，NIHSS评分减少为2分，同时检查贫血三项及骨髓检查。

2.讨论：

原发性血小板增多症（ET）：是一种少见的血液病，发病率约为0.4-2.5/10万人/年，多见于 50-60岁女性。为慢性骨髓增殖性疾病，易并发多个部位的血栓，最常累及脑血管。虽然原发性血小板增多症为引发脑梗死的少见病因，但容易漏诊，如果未得到及时诊治，可使患者反复发生脑梗死，增加复发风险。其特征是骨髄巨核细胞过度增殖，血小板数量明显增多、功能异常。ET患者多起病缓慢，部分病人可无症状，部分病人可表现为血栓形成、出血。

2008年WHO公布的诊断标准为：血小板计数持续＞450x10⁹/L；②骨髄活检显示主要为骨髓巨核细胞增生，巨核细胞体积增大且成熟，中性粒细胞和红系生成无显著增加成左移；③需排除真性红细胞增多症、原发性骨髄纤维化、慢性粒细胞白血病、骨髄增生异常综合征或其他髄系肿瘤；④有JAK2或其它克隆标志，或无反应性血小板增多的证据。骨髄增殖性疾病是引起血栓性疾病的重要原因。ET患者并发血栓过程中血细胞异常发挥了关键作用，巨核细胞数量异常增多易导致血栓栓塞，血小板数量增多、功能异常，血液粘稠度增高，血流缓慢，血管内皮的损伤，均可导致血柃形成。

ET引起的脑梗死临床表现多样，以多发性脑梗死多见，以中小面积脑梗死多见，单次发病治疗后相对预后较好，但易反复发作，及时、合理的抗血小板治疗加降血细胞治疗能降低脑梗死复发的风险。颅脑MRA可有脑动脉硬化、脑动脉狭窄表现。颈部血管彩色多普勒主要表现为颈内动脉内膜增厚、动脉粥祥硬化斑块形成、狹窄。原发性血小板增多症是引起脑梗死不可忽视的原因之一，虽然临床比较少见，但容易漏诊、误诊，如果仅进行抗栓治疗，易出现脑梗死复发，故在临床工作中应重视血常规的异常结果；如果有血小板计数增高，应及时复查血常规，行骨髄、基因等相关检査，争取早期诊断、治疗，尽早给予及时、合理的抗血小板治疗，特別是结合降细胞治疗可降低脑梗死复发的风险。

该患者老年女性，排除了大动脉粥样硬化或心源性卒中的可能性，同时存在特殊疾病（血小板增多）的证据，并排除真性红细胞增多症、原发性骨髄纤维化、慢性粒细胞白血病、骨髄增生异常综合征或其他髄系肿瘤等可能，考虑该患者患有原发性血小板增多症，并与本次卒中相关。经抗栓、稳斑、降细胞等治疗患者症状好转出院。